ABSTRACT
Introduction: Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM # 225500) syndrome is a rare skeletal dysplasia disorder transmitted by autosomal recessive inheritance. The diagnosis is made based on phenotypic characteristics such as chondrodysplasia, heart defects and polydactyly. The prognosis depends mainly on the severity of the disease, diagnosis and comprehensive management of the condition. Objective: To describe a patient diagnosed with EVC syndrome. Case report: Newborn diagnosed with EVC syndrome who presented dysmorphic facies, shortened long bones, rhizomelic shortening, small hands, brachydactyly, single transverse palmar crease, postaxial polydactyly in the upper limbs, bilateral preaxial polysyndactyly in lower limbs and hypoplastic nails, complex heart defects and narrow thorax. The evolution was unfavorable; the patient died 8 weeks after birth from complications due to heart defects. Conclusions: EVC syndrome is rare and unknown; therefore, it is important to spread its characteristics within the pediatric community, emphasizing that it affects multiple organ systems and requires a multidisciplinary approach to treat individually each patient, to provide genetic and reproductive counseling to couples and to give information regarding child development expectations.
Introducción: El síndrome Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM #225500) es una displasia esquelética rara de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se realiza por sus características fenotípicas como la condrodisplasia, cardiopatía y polidactilia. El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos. Objetivo: Caracterizar un paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de EVC, cuya baja frecuencia dificulta el correcto diagnóstico en pediatría. Caso clínico: Recién nacido con facies dismórfica, extremidades con huesos largos cortos, acortamiento rizomélico, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisin-dactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas, cardiopatía compleja y tórax estrecho, en el que se concluyó un diagnóstico clínico de EVC. La evolución fue desfavorable, falleciendo a las 8 semanas de nacimiento por complicaciones secundarias a la cardiopatía. Conclusiones: El síndrome de EVC es de baja frecuencia y poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica, haciendo énfasis en que al afectar múltiples sistemas y órganos, requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir en la patología individualizando cada paciente; además de consejería genética y reproductiva a las parejas, e información de las expectativas del desarrollo del niño.